EFS (Episodic falling syndrome) ehk episoodilise kukkumise/kollabeerumise sündroom, on pärilik haigusseisund, mis vallandub ülekoormuse, erutuse või nähtamatu ärrituse tagajärjel ja väljendub lihastoonuse tõusus ja võimetuses lihaseid lõõgastada. Jäsemed ja keha püsivad kramplikus ületoonuses, loom ei suuda liikuda ja kukub. Kuna domineerivaks sümptomiks on kramp või spasm, arvatakse sageli, et tegemist on epilepsia ehk langetõvega. EFS on retsessiivselt päranduv nn. ühe geeni haigus. See tähendab, et haiguse avaldumise põhjuseks on ühe konkreetse geeni vigasus.

Selliste haiguste puhul kehtib kindel päranduvuse skeem: kahe „haige“ geeniga vanematelt sünnivad 100% haiged järglased. Haige ja kandja kombinatsioonist sündivatest kutsikatest on pooled ainult vigase geeni kandjad kes ise haiged ei ole, kuid kannavad seda haigust edasi. Ülejäänud pooled on haiged. Haige ja terve koera järglased on kõik kandjad.

Kui mõlemad vanemad on väliselt terved, kuid on tegelikult haiguse kandjad, siis nende järeltulijatest on veerand haiged, veerand terved ja pooled kandjad. Ühe terve ja ühe kandja kombinatsioonist sündivad kutsikad on ise alati kõik haigustunnusteta, kuid pooled neist on kandjad ja pooled defektsest geenist vabad, st terved. Tervete koerte järglased ei saa haiget geeni kanda.

Toodud terve, kandja ja haige staatusega järglaste jaotus on statistiline. Tegelikus elus võib kergesti juhtuda, et näiteks kahe kandja ainsas omavahelises pesakonnas on kõik kandjad, kuid sellele ei saa lootma jääda, sest võib ka halvemini minna ja haigete osakaal võib ühes konkreetses pesakonnas olla suurem kui 25%.

Aretuse seisukohalt on „ühe geeni haigus“ lihtsalt hallatav, sest geenitestiga saab iga konkreetse koera staatuse kindlaks teha ning süsteemselt tegutsedes on võimalik haigus tõust täiesti välja aretada. Tõugudes, kus terviseprobleeme on palju, võib haiguse lõplik kaotamine olla lühikeses perspektiivis liiga ambitsioonikas eesmärk. Geenitestidest saadavat infot mõistlikult kasutades on siiski võimalik täiesti vältida haigete loomade sündi.

Järgnevalt on loetletud rida sümptomeid, mille avaldumisel peaks kindlasti kontakteeruma loomaarstiga. Haiguse sagedaseim avaldumine on vanuses 3.5 kuud – 4 aastat. Hoogude ajal ei kaota koer teadvust ja on kontaktivõimeline.

  • Tardumine paigale ja võimetus liikuda, värisemine
  • Kange kehahoid, pea langetatud (vastu maad) ja küljele suunatud, võib järgneda kukkumine küljele
  • Esi-ja tagajäsemete koordineerimatus, tasakaalukadu
  • Kangetel tagajalgadel paaristõuked (bunny-hopping)
  • Kõverdatud selg, tagajalgade liikumatus
  • Korduvad katsed püsti saada ja igal katsel taas kukkumine
  • Rullumine üle selja ja kukerpallitamine
  • Külili lamamine sirutatud tagajalgadega, lihasvärinad, spasmid, krambid
  • Kaela ja kõrvade korduv kraapimine esijäsemetega

Ilastamine, suuümbruse lihaste toonuse tõus, võimetus suud avada, näoilme muutumine, näolihaste toonuse tõus ja silmamunade väljakummumine

Esijalgade kramplik kokkutõmme ja samaaegne tagajalgade jäigastumine seismisel/külili olles

Kirjeldatud kliinika võib kesta mõnest sekundist tundideni ja on koerale kurnav. Hooge võib esineda igapäevaselt ja päeva jooksul korduvalt, vanusega muutuvad hood sagedasemaks ja raskemaks. Haigusest ei ole võimalik paraneda.

Diagnoos peab olema geenitestiga kinnitatud (välistatud peab olema epilepsia, süringomüeelia, maksa veresoonte anomaaliad). Spetsiaalsete lihaseid lõõgastavate ravimitega (suukaudsed, süstitavad, pärasoolekaudsed) on võimalik juba tekkinud hoogu vaigistada või pidevalt kasutades loota, et hoog tuleb kergem. Mainitakse ka akupunktuuri positiivset mõju. Oluline on jääda hoo ajal rahulikuks, mitte paanitseda, sest omaniku hirm ja ärevus mõjuvad loomale negatiivselt ning hoog võib kesta kauem või süveneda. Koera võib õrnalt rätiku/teki sisse mähkida ja lasta nõnda hool vaibuda, kui vahelesekkumine ärritab koera, siis lasta sel niisama vaibuda või tegutseda loomaarsti juhiste järgi. Koera ülekuumenemise vältimiseks asetada ta niiskele külmale rätikule või jahedale põrandale, kuumal ajal võiks külma veega niisutada koera käppasid, kõhualust ja pead. Kindlasti pakkuda hoojärgselt vett joogiks või joota vägisi. Koerale peab olema tagatud tasakaalustatud toit, vajadusel toidulisandid ning regulaarne tervisekontroll avastamaks ealisi muutusi ja hoidmaks kontrolli all muid kaasuvaid terviseprobleeme.

Haigust on Eestis geenitestiga kinnitatuna diagnoositud vähemalt üks kord. Kuna testitud koeri on veel vähe, et ole haiguse esinemissagedus ning vigase geeni kandvus Eesti koertel teada. Selle haiguse geenitesti saab teha Inglismaal Animal Health Trustis, testimaterjaliks on põsekaabe. Testi saab teha iga koeraomanik ise, tellides AHTst posti teel testkomplekti. Põsekaape võtmine on lihtne ja valutu protseduur, testimaterjal tagastatakse samuti posti teel ja analüüsivastuse saab kätte interneti vahendusel.

Allikad:

http://www.episodicfalling.com/first.html

http://www.ahtdnatesting.co.uk/

http://www.laboklin.co.uk/laboklin/showGeneticTest.jsp?testID=8227D

http://vetneuromuscular.ucsd.edu/cases/2001/jun01.html

Loomaarstid Sigrid Lapp ja Janne Orro-Taruste